遺伝性乳癌とそのサーベイランスについて

2018年における年間乳癌罹患数予測は86,500人であり，女性が罹患する全癌種の19.7％を占め，第1位である^1）。乳癌の約1割が，単一遺伝子の病的変異によって発症するといわれている^2）。そのうちの約半数は，BRCA1，BRCA2に病的変異を有する遺伝性乳癌卵巣癌症候群（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）だが，ほかにTP53の変異によるLi-Fraumeni症候群や，PTENの変異によるCowden症候群などが知られている（表1）。