増大号 超実践！ 病理で迫るがんゲノム医療—検査から治療まで
5章 がんゲノム検査の診断的有用性：分子遺伝学的分類など
婦人科腫瘍—卵巣癌：HRD，類内膜癌：TP53，MMR，POLE，NSMPなど
柳井 広之
1
1岡山大学病院病理診断科
キーワード：
相同組換え欠損
,
HRD
,
遺伝性乳癌卵巣癌
,
HBOC
,
ミスマッチ修復機能
,
MMR
,
Lynch症候群
Keyword:
相同組換え欠損
,
HRD
,
遺伝性乳癌卵巣癌
,
HBOC
,
ミスマッチ修復機能
,
MMR
,
Lynch症候群
pp.1172-1177
発行日 2025年10月15日
Published Date 2025/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200690101172
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はじめに
ほかの臓器と同様に，婦人科腫瘍においてもがんゲノム検査所見が治療方法の選択，予後予測，遺伝性腫瘍の診断に関与している．検査法として，直接遺伝子を検査するものと免疫染色の所見によって遺伝子の変化を調べるものがある．
本稿では卵巣癌，子宮体癌におけるがんゲノム検査のうち，ホルマリン固定パラフィン包埋検体（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）を用いるものを中心にその背景を紹介し，代表的な遺伝性腫瘍として遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）とLynch症候群についても解説する．
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