婦人科腫瘍—卵巣癌：HRD，類内膜癌：TP53，MMR，POLE，NSMPなど

はじめに

　ほかの臓器と同様に，婦人科腫瘍においてもがんゲノム検査所見が治療方法の選択，予後予測，遺伝性腫瘍の診断に関与している．検査法として，直接遺伝子を検査するものと免疫染色の所見によって遺伝子の変化を調べるものがある．

　本稿では卵巣癌，子宮体癌におけるがんゲノム検査のうち，ホルマリン固定パラフィン包埋検体（formalin fixed paraffin embedded：FFPE）を用いるものを中心にその背景を紹介し，代表的な遺伝性腫瘍として遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）とLynch症候群についても解説する．