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特集 押さえておくべき注目の疾患と知見2026
10章 全身疾患 5. BRCA遺伝子の生殖細胞系列変異（HBOCとFanconi貧血）
本田 茉也
1
,
子安 翔
1
1京都大学医学部附属病院 放射線診断科
キーワード：
BRCA 遺伝子の生殖細胞系列変異
,
HBOC
,
Fanconi貧血
Keyword:
BRCA 遺伝子の生殖細胞系列変異
,
HBOC
,
Fanconi貧血
pp.S202-S205
発行日 2026年3月10日
Published Date 2026/3/10
DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000006887
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- Abstract 文献概要
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- 参考文献 Reference
BRCA1/2の病的バリアントの関与する症候群として，片アリル変異によって生ずる有名な遺伝性腫瘍症候群であるHBOCと，両アリル変異によって生ずるFanconi貧血について概説する．
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