Japanese
English
特集 だ〜まにゅ Dermatology Manual
遺伝性疾患
遺伝性疾患
hereditary disease
乃村 俊史
1
Toshifumi NOMURA
1
1筑波大学医学医療系，皮膚科
pp.836-838
発行日 2025年5月30日
Published Date 2025/5/30
DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005216
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遺伝子変異により発症する疾患のすべてが遺伝性疾患と考えがちであるが，遺伝子変異を生じた時期が重要である。通常，受精卵の時点で病因遺伝子変異を生じているものを遺伝性疾患とよび，胎生期に生じたものを母斑症とよぶことが多い。生後に体細胞レベルで遺伝子変異を生じると，各種の腫瘍やVEXAS症候群など多岐にわたる疾患の原因になるが，これらの疾患は次世代に遺伝しないため，遺伝性疾患には含まれない。
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