点状掌蹠角化症1型の1例

Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1

52歳，男性。40歳代より明確になり，徐々に悪化してきた掌蹠の皮疹を主訴に当科を紹介受診した。両足底の荷重部と手指腹側および手掌に最大5mm大の角化性丘疹が多数みられ，掌蹠角化症を考えた。皮疹部の病理組織像は，皮角部分の角層が著明に肥厚しており，同部位の表皮は真皮側に陥凹していた。遺伝子検索の結果，AAGAB遺伝子変異を認め，点状掌蹠角化症1型と診断した。治療として，エトレチナート40mg/日（0.5mg/kg/日）の内服およびマキサカルシトールの外用を開始したところ，足底の皮疹は脱落していき皮疹は改善した。過去の症例も含め検討し，エトレチナート内服による全身治療が有効であると考えた。