点状掌蹠角化症ⅠA型の親子例

A familial case of punctate palmoplantar keratoderma typeⅠA

症例1：75歳，男性。30年以上前より両足底に角化性丘疹が多発していた。10％サリチル酸白色ワセリン外用や削皮処置では難治であり精査を行った。症例2：53歳，男性，症例1の長男。20年以上前より父と同様の症状があった。父が遺伝性疾患を疑われたため自身も当科を受診した。いずれもAAGAB遺伝子変異を認め点状掌蹠角化症ⅠA型と診断した。症例1はエトレチナート40mg/日，症例2はエトレチナート30mg/日の内服を行い症状は軽快した。点状掌蹠角化症ⅠA型は確定診断に至るまで長期の時間を要す傾向にあり，掌蹠に多発する難治性の角化性丘疹をみた場合には家族歴の詳細な問診が肝要である。