雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 67, Issue 7 （June 2025）

皮膚科の臨床 67巻7号（2025年6月発行）

Japanese English

症例

Fabry病の発汗障害に対して酵素補充療法が有効であった1例 Enzyme replacement therapy improves sweat gland function in Fabry disease 熊澤今日子 ¹ , 大嶋雄一郎 ¹ , 渡辺大輔 ¹ Kyoko KUMAZAWA ¹ , Yuichiro OSHIMA ¹ , Daisuke WATANABE ¹ ¹愛知医科大学，皮膚科学講座（主任：渡辺大輔教授）キーワード： Fabry病 , 酵素補充療法 , 発汗障害 , 四肢末端痛 Keyword: Fabry病 , 酵素補充療法 , 発汗障害 , 四肢末端痛 pp.913-916

発行日 2025年6月1日 Published Date 2025/6/1

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000005252

PDF(1962KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、913ページから916ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

24歳，男性。10歳頃からの発汗低下，体温上昇時の四肢先端の痛みを自覚し受診した。発汗負荷検査では，体幹の発汗はほとんど認めず，体温は37.7℃まで上昇した。血液検査でαガラクトシダーゼ活性低下を認め，背部の被角血管腫から生検を施行し，電顕にて毛細血管内の血管内皮細胞内にゼブラ小体がみられ，Fabry病と診断した。その後，酵素補充療法が開始となり，3カ月後に再度発汗負荷検査を行ったところ，前胸部を中心に発汗を認めた。酵素補充療法の効果は小児期から開始すると高いとされているが，成人で診断がついたFabry病でも酵素補充療法を行うことで発汗障害が改善することが期待できる。