Q38 無汗症の診断と治療について教えてください。

無汗の範囲が全身に及ぶと，暑熱環境下や運動負荷で容易にうつ熱になります（全身性無汗症）。全身性無汗症の診療では，幼小児期はFabry病，青年期は特発性後天性全身性無汗症（AIGA）を念頭に鑑別を行います。Fabry病は手掌・足底を含めて全身性無汗で四肢末端痛を伴います。α-ガラクトシダーゼA酵素活性の測定，遺伝子検査により診断が確定されれば酵素補充療法を考慮します。一方，AIGAでは手掌・足底は発汗が残存し，体幹部に疼痛・コリン性蕁麻疹を伴うことがあります。発症早期，軽症であればステロイドパルス治療が著効します。