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Volume 65, Issue 11 （October 2023）

眼科 65巻11号（2023年10月発行）

Japanese English

マルチモーダルイメージングによる眼科疾患の診断と病態解明

10．Danon病患者における網膜外層異常長谷川綾華 ¹ , 野田航介 ² ¹時計台記念病院眼科（北海道）／北海道大学大学院医学研究院眼科学教室 ²札幌そうせいイーストクリニック（北海道）／北海道大学大学院医学研究院眼科学教室 pp.1231-1235

発行日 2023年10月5日 Published Date 2023/10/5

DOI https://doi.org/10.18888/ga.0000003359

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参考文献 Reference

Danon病は1981年にDanonらが初めて報告したX連鎖性優性（顕性）遺伝形式のまれな疾患で1），lysosome-associated membrane protein-2（LAMP-2）遺伝子変異が病因とされている2）。LAMP-2はリソソーム膜に発現する蛋白であり，オートファジーと呼ばれる，細胞内の不要になった蛋白や細胞内小器官をリソソームが分解する機能に関与している。Danon病はミオパチー・心筋障害・精神遅滞を3主徴とし，一般的に女性は軽症，男性はペースメーカーや心臓移植を必要とするケースが多いとされる2）。さらに既報では，Danon病患者の60％に視覚に関する症状を認めたという報告3）や，水晶体変化，網膜症，網膜電図異常，視野欠損などを認めたという報告4）がある。本稿では，網膜変性を認めたDanon病の自験例について文献的考察を加えて論述する。