頭蓋内病変の画像所見スペクトラム(第4回) Huntington病MIMIC 両側基底核萎縮を呈する疾患の鑑別診断

Huntington病の概説

Huntington病（Huntington’s disease：HD）（図1）は，舞踏運動を主体とす る不随意運動と認知症や性格変化などの精神症状を主症状とする神経変性疾患で ある。欧米での発症率は，10万人当たり10人程度である。IT15 遺伝子中のCAG トリプレットの伸張を原因とし，常染色体優性遺伝する。20歳未満に発症する若 年型HD（Westphal variant）は，パーキンソニズムを呈する急速進行型であり， 舞踏運動はまれである。30 〜40歳代に発症する成人型HDは，舞踏運動を呈し， 緩徐進行型である。病理では，皮質–線条体–視床回路に神経細胞脱落がみられる。