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Seitai no Kagaku Volume 53, Issue 4 （August 2002）

生体の科学 53巻4号（2002年8月発行）

Japanese English

特集一価イオンチャネル

てんかんとナトリウムチャネル変異 Epilepsy and mutations of sodium channel 山川和弘 ¹ Kazuhiro Yamakawa ¹ ¹理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム pp.312-315

発行日 2002年8月15日 Published Date 2002/8/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425902555

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　ここ数年，複数種のナトリウムチャネルサブユニット遺伝子の変異が続けててんかん患者で報告された。それらのてんかんは，てんかん発作のみを症状とするものから重篤な知能障害を伴うものまでを含む。ナトリウムチャネルの異常はてんかんのみならず，心疾患であるLQT症候群^1）や筋疾患の先天性パラミオトニア^2）などでも報告があるが，本稿ではてんかんに絞り論じることとする。