てんかんとナトリウムチャネル遺伝子変異

Epilepsy and mutations of sodium channel genes

　ナトリウムチャネルサブユニット遺伝子変異を原因とするてんかんに関する研究は，ここ数年ますますホットな分野になりつつあるように思われる。本稿ではわれわれが今までに得た結果も交えてこの研究分野における最近の知見を紹介するとともに，それらを踏まえて，変異がチャネル蛋白の機能にもたらす効果およびてんかん発症におけるそれらの意義について私見を述べたい。