ペルオキシソーム形成不全症

　［疾患概略］

　細胞内小器官ペルオキシソーム（peroxisome）は，極長鎖脂肪酸のβ-酸化やプラスマローゲン型リン脂質の生合成など多くの代謝系に関わる。ペルオキシソームの形成機構については，細胞質（サイトゾル）遊離型ポリソームで合成された構成タンパク質が翻訳後ペルオキシソームに移送され，その結果ペルオキシソームが成長，分裂して増殖していくと考えられている。ペルオキシソーム構成タンパク質の輸送シグナルとしてPTS1（C末端3アミノ酸配列，SKLモチーフ），PTS2［N末端延長ペプチドコンセンサス配列（-R/K-L/V/I-X₅-H/Q-L/A-，Xは任意のアミノ酸）］が同定されている。

　ペルオキシソーム病にはペルオキシソーム酵素単独欠損症のほか，いわゆるペルオキシソームの生合成異常症がある。ペルオキシソームの欠損と複数の代謝障害を伴う疾患として，Zellweger症候群（cerebrohepatorenal syndrome，脳肝腎症候群），新生児型副腎白質ジストロフィー（neonatal adrenoleukodystrophy；NALD）および乳児型Refsum病（infantile Refsum disease；IRD）がある。Zellweger症候群患児では新生児期より筋緊張低下，肝腫大，精神運動発達遅延など多発奇形を有し，乳児期早期（数週間～1年以内）にほとんど死亡する重篤な常染色体劣性遺伝疾患である。