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                                増大特集 難病研究の進歩
                        
                        
                
                  
                  
              
              
              
                  
                  
                  
                  
                            
                                    Ⅸ.骨・関節
                                    
                                    
                                    
                            
                            
                
                
                
                            
                            
                  
                            
                                
                            
                        
                
                
                
                            
                        
                
                
                            
                            
                            
                  
                            
                                    
                                    後縦靱帯骨化症
                                    
                                    
                            
                            
                                    
                                    Ossification of the posterior longitudinal ligament
                                    
                                    
                            
                        
                
                
                            
                            
                                
                                    
                                        
                                            
                                                小池 良直
                                            
                                            1,2
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            ,
                                        
                                    
                                    
                                        
                                            
                                                池川 志郎
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            
                                        
                                    
                                
                                
                                    
                                        
                                            
                                                Koike Yoshinao
                                            
                                            1,2
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            ,
                                        
                                    
                                    
                                        
                                            
                                                Ikegawa Shiro
                                            
                                            1
                                        
                                        
                                        
                                        
                                            
                                        
                                    
                                
                            
                        
                
                
                
                
                  1理化学研究所生命医科学研究センター骨関節疾患研究チーム
                
                
                  2北海道大学整形外科
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                
                            キーワード: 
                            
                                
                                    後縦靱帯骨化症
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    OPLL
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    全ゲノム関連解析
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    GWAS
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    一塩基多型
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    SNP
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    疾患感受性遺伝子
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    R-spondin 2
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    RSPO2
                                
                                
                            
                        
                
                            Keyword: 
                            
                                
                                    後縦靱帯骨化症
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    OPLL
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    全ゲノム関連解析
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    GWAS
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    一塩基多型
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    SNP
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    疾患感受性遺伝子
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    R-spondin 2
                                
                                ,
                            
                            
                                
                                    RSPO2
                                
                                
                            
                        
                
                pp.506-507
                
                
                
                  発行日 2020年10月15日
                  Published Date 2020/10/15
                
                
                
                DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201261
                
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後縦靱帯骨化症(OPLL)は国の難病にも指定されている原因不明の疾患である。本稿ではOPLLの病因解明を目的に行われた全ゲノム関連解析(GWAS)の結果と,疾患感受性遺伝子RSPO2の機能,そして今後のOPLLの病因解明の展望について述べる。
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