ヒト胎生初期における染色体異常について

はじめに

　ヒトの染色体数は46で，22対の常染色体と1対の性染色体（男XY，女XX）によって構成されている（図1）。そして染色体異常は数の異常と構造異常に分けられる。数の異常では何番かの染色体が1対でなく1本多くて3本あるトリソミー（trisomy）や，1本少いモノソミー（monosomy）などの異数体と，3倍体（染色体数69）や4倍体（染色体数92）などの倍数体に分けられる。構造異常には重複，欠損，転座，輪状染色体などがある。

　ダウン症は21番染色体のトリソミーであり，エドワード症候群は18番，バトー症候群は13番染色体のトリソミーである。また構造異常としては，猫泣き症候群は5番染色体の短腕の部分欠損で知られている。性染色体異常では，ターナー症候群が性染色体のモノソミー（45,X）で，クライネフェルター症候群は性染色体がXXYを示す異常である。