ガスリー法の理論

　フェニール・ケトン尿症では，血液中に非常にフェニール・アラニンが増量してくるので，この性質を利用して診断に用いたのがガスリー法（Guthrie法）というマス・スクリーニングの方法です。新生児でも，フェニール・ケトン尿症の症例では，生後3〜4日目より，もう，正常児より多量のフェニール・アラニンが血液中に増加していますので，それ以後なら，このマス・スクリーニング検査に十分ひっかかることになります。

　アメリカでは1963年に404,568人の新生児をこのガスリー法によって検査し，新生児期に39人のフェニール・ケトン尿症を発見しました。約1万人に1人の割の発見率ということになります。現在では，USA全土でこのガスリー法が広く行われ，出生する全新生児の95％が新生児期にガスリー法による先天性代謝異常疾患のスクリーニングをうけています。さらに，一部では，この検査の自動化（オート・メーション化）が完成し，これにコンピューターまで使用して，大がかりなマス・スクリーニングが行われています。