Kensa to Gijyutsu Volume 30, Issue 10 （September 2002）

検査と技術 30巻10号（2002年9月発行）

Japanese English

増刊号誰でもわかる遺伝子検査

Ⅱ．各論—遺伝子検査はどういうときに必要なのか 3．応用編—遺伝子検査を利用する 3）遺伝性疾患

（4）神経・筋疾患林由起子 ¹ ¹国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第一部 pp.1107-1111

発行日 2002年9月15日 Published Date 2002/9/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543906372

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Abstract 文献概要
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はじめに

　神経・筋疾患は，中枢神経系，末梢神経系，そして骨格筋の疾患といった幅広い領域にまたがっており，病態もまた血管障害，変性疾患，自己免疫疾患，代謝異常，感染，中毒などさまざまである．そのなかで遺伝性神経・筋疾患については，近年の分子生物学の進歩により，実に多くの原因遺伝子，および原因遺伝子産物が同定されてきている．本稿では，その一端を紹介したい．