今月の主題 免疫不全症候群と遺伝子異常
各疾患の遺伝子異常，診断と治療
分類不能型免疫不全症候群および免疫グロブリンサブクラス欠損症
金子 英雄
1
,
近藤 直実
2
Hideo KANEKO
1
,
Naomi KONDO
2
1岐阜大学大学院医学系研究科地域医療医学センター
2岐阜大学大学院医学系研究科地域医療医学センター・小児病態学
キーワード：
CVID
,
TACI
,
IgGサブクラス欠損症
,
免疫グロブリン重鎖欠損症
,
IgA欠損症
Keyword:
CVID
,
TACI
,
IgGサブクラス欠損症
,
免疫グロブリン重鎖欠損症
,
IgA欠損症
pp.569-574
発行日 2009年5月15日
Published Date 2009/5/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542101975
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分類不能型免疫不全症候群(CVID)は先天性免疫不全症のなかで最も頻度の高い疾患であり，易感染と抗体産生不全を特徴とする．CVIDは様々な病態が混在している症候群であるが，その一部は病因遺伝子が明らかになってきた．CVIDの治療法は，免疫グロブリン置換療法が主体であるが，今後，個々の病態に合わせた治療開発が期待されている．免疫グロブリンサブクラス欠損症，IgA欠損症でも，一部の遺伝子異常が明らかにされてきたが，今後，さらに病態を明らかにしていく必要がある．
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