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特集 神経系疾患と臨床検査
Ⅰ．生化学・遺伝子
ミニ情報
家族性片麻痺性片頭痛とカルシウムチャネル
五十嵐 修一
1
,
辻 省次
1
1新潟大学脳研究所神経内科
pp.1249
発行日 1997年10月30日
Published Date 1997/10/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542903468
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- Abstract 文献概要
家族性片麻痺性片頭痛（familial hemiplegic mi-graine）は1910年Clarkeらの報告以来1），小脳失調を同胞内に認める家系を含め，現在まで40余家系の報告がある．常染色体優性遺伝形式を示し，発症年齢が5～30歳で，発作は片麻痺，または片側の感覚障害，半盲などの前駆症状に引き続き，数時間から数日間持続する拍動性頭痛が出現する臨床徴候を示す．
1993年Joutelらは小脳失調を伴う1家系を含むFHM 2家系の連鎖解析により原因遺伝子座は19番染色体D 19 S 216からD 19 S 215の30 cMの間に存在することを証明し2），その後，FHMの約半数の家系が19番染色体短腕（19 p 13）にマップされた．
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