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Rinsho Kensa Volume 39, Issue 1 （January 1995）

臨床検査 39巻1号（1995年1月発行）

Japanese English

今月の主題糖鎖の異常

病態と糖鎖異常

先天性N―結合型糖鎖転移不全症候群山下克子 ¹ , 大倉隆司 ¹ Katsuko YAMASHITA ¹ , Takashi OHKURA ¹ ¹（財）佐々木研究所生化学部キーワード： N―結合型糖鎖 , 遺伝病 , 血清糖蛋白質 Keyword: N―結合型糖鎖 , 遺伝病 , 血清糖蛋白質 pp.33-38

発行日 1995年1月15日 Published Date 1995/1/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542902331

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　発生やホルモン作用，蛋白質輸送などに重要な機能を担うN―結合型糖鎖が種々の糖蛋白質で部分欠損している遺伝疾患，先天性N―結合型糖鎖転移不全症候群が発見され注目されている．本症は小脳形成や，肝障害，精神運動発達遅滞，ホルモン異常，骨格異常，血液凝固系異常など特徴的で多面的な臨床症状を示す．わが国で10例，世界中では約120例の報告があるが，欠損酵素はまだ不明である．〔臨床検査39：33-38,1995〕