小児科診療のための臨床遺伝学と遺伝カウンセリングの基礎知識

近年わが国の遺伝学的検査体制は急速に整備が進み，先天性・遺伝性疾患の診断のための遺伝学的検査は迅速かつ比較的低価格で提供され始めている．さらに保険診療のなかで実施可能な遺伝学的検査も段階的に増加している．日常診療の現場でも古典的な臨床遺伝学の知識のみならず最新の遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関する知識が要求される場面が今後増えてくると予想される．さらに疾患の遺伝に関する説明から遺伝子診断・保因者診断・出生前診断・発症前診断など幅広い対応が求められる．そして医療倫理の4原則に基づいた遺伝カウンセリングには遺伝性疾患特有のジレンマとコンフリクトが内在することを，すべての小児科医は理解しておく必要がある．