ムチン型糖鎖代謝異常症

　ムチン型糖鎖は糖タンパク質の主要な糖鎖の1つであり，特徴的なコア構造Galβ1-3 GalNAcα1-Ser／Thrを持つ．Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症は分解経路の障害であり，ムチン型糖ペプチドの蓄積が，皮膚症状，神経症状などを引き起こす．Β-1,3-ガラクトース転移酵素の欠損症（Tn症候群）は，合成経路の骨髄幹細胞における異常であり，Tn抗原GalNAcα-Ser／Thrを発現した赤血球が，自然Tn抗体によって溶血される．そのほか多くの疾患でムチン型糖鎖の異常が報告されており，研究が進められている．〔臨床検査39：39-45,1994〕