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Rinsho Kensa Volume 66, Issue 6 （June 2022）

臨床検査 66巻6号（2022年6月発行）

Japanese English

今月の特集2 良性腫瘍の病理と遺伝子異常

下垂体腫瘍 Pituitary tumors 吉本勝彦 ¹ ¹加茂健やかクリニックキーワード：ヘテロ接合性の消失 , LOH , 原因遺伝子 , 胚細胞変異 , 体細胞変異 , de novo変異 , ナンセンス変異 , ミスセンス変異 , 対立遺伝子 Keyword: ヘテロ接合性の消失 , LOH , 原因遺伝子 , 胚細胞変異 , 体細胞変異 , de novo変異 , ナンセンス変異 , ミスセンス変異 , 対立遺伝子 pp.756-761

発行日 2022年6月15日 Published Date 2022/6/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542203032

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Point

●下垂体腫瘍は腺腫がほとんどを占め，癌はまれであり，一部に過形成を示す．

●腫瘍化には遺伝子異常，染色体コピー数の異常およびエピジェネティックな変化が関与する．

●約95％は孤発性で，約5％が遺伝性（家族性）を示す．遺伝性疾患では各原因遺伝子の胚細胞変異が認められる．

●孤発性腫瘍では，各ホルモン産生腺腫に特異的な体細胞変異を示すことがある．

電子版ISSN 1882-1367 印刷版ISSN 0485-1420 医学書院