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Rinsho Hifuka Volume 67, Issue 10 （September 2013）

臨床皮膚科 67巻10号（2013年9月発行）

Japanese English

症例報告

De novo優性栄養障害型表皮水疱症の1例 A case of de novo dominant dystrophic epidermolysis bullosa 吉田憲司 ¹ , 小原芙美子 ¹ , 石井真由美 ² , 渋谷和俊 ² , 石河晃 ¹ Kenji YOSHIDA ¹ , Fumiko OHARA ¹ , Mayumi ISHII ² , Kazutoshi SHIBUYA ² , Akira ISHIKO ¹ ¹東邦大学医学部皮膚科学講座(大森) ²東邦大学医療センター大森病院病理診断科 ¹Department of Dermatology(Omori), School of Medicine, Toho University, Tokyo, Japan ²Department of Pathology, Medical Center Omori Hospital, Toho University, Tokyo, Japan キーワード： non-Hallopeau-Siemens劣性栄養障害型表皮水疱症 , 優性栄養障害型表皮水疱症 , de novo変異 , 遺伝子検査 , Ⅶ型コラーゲン Keyword: non-Hallopeau-Siemens劣性栄養障害型表皮水疱症 , 優性栄養障害型表皮水疱症 , de novo変異 , 遺伝子検査 , Ⅶ型コラーゲン pp.768-772

発行日 2013年9月1日 Published Date 2013/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412103761

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要約　3か月，女児．生後4日から両手足に水疱とびらん形成を繰り返すため来院した．両親・同胞に表皮水疱症の既往はない．初診時，両手背，足背に限局した稗粒腫の多発とびらんを認めた．電顕では基底板下の裂隙形成と係留線維に軽度の形成不全があり，蛍光抗体法ではⅦ型コラーゲンに欠損はみられなかったものの発現が弱いことから，栄養障害型表皮水疱症(dystrophic epidermolysis bullosa:DEB)と診断した．遺伝子検査を施行したところ，患児の片方のalleleにc. 6209G＞A(p. Gly2070Glu)のグリシン置換変異を認め，両親には変異がなかったことからde novo変異による優性DEBと診断した．この変異は過去に優性DEBとして報告例があった．家系内孤発例で軽症なDEBは，non-Hallopeau-Siemens劣性DEBだけでなく，de novo変異による優性DEBの可能性が考えられ，2つの病型は電顕，蛍光抗体法では区別できず，正確な遺伝カウンセリングには遺伝子検査が必要である．