造血幹細胞移植とパネル検査

Genetic panel testing for hematopoietic stem cell transplantation

　同種造血幹細胞移植は造血器腫瘍に対する根治的治療法であるが，重篤な合併症のリスクを伴うため，移植適応の判断には詳細な予後予測が不可欠である．遺伝子パネル検査により，わが国でも急性骨髄性白血病（AML）に対して遺伝子変異に基づくELN（European Leukemia Net）分類（ELN2022）が可能となり，予後不良群に対する早期移植の介入や，予後良好群における不要な移植の回避など精緻な治療戦略が可能となる．骨髄異形成症候群（MDS）では，IPSS-M（International Prognostic Scoring System-Molecular）による分子遺伝学的評価による詳細な予後予測が可能となり，高リスク症例での早期移植の必要性や，低リスク症例での移植時期延期の妥当性など，予後予測に応じた治療戦略の最適化が期待される．また，遺伝子パネル検査は患者の胚細胞変異の同定にも重要な役割を果たし，特に血縁ドナーからの移植を検討する際には，ドナー由来細胞性白血病（DCL）発症のリスクを考慮したドナー選択が重要となる．