ヒトゲノム多様性研究の基礎と臨床応用

Basic and clinical studies for human genome variations

　2002年に理化学研究所ゲノム医科学研究センターで世界最初に発表されたゲノムワイド関連解析は世界に普及し，多因子疾患や薬物反応性に関連する遺伝子を探索する方法として世界の標準的方法になった．一般に効果サイズの大きな遺伝子は頻度が低く，効果サイズの小さな遺伝子は頻度が高い傾向があるが，ゲノム薬理学に関係する遺伝子は例外であり，薬物反応性の予測に有用である．ありふれた疾患に関連する遺伝子は効果サイズが小さいものの，そう薬のターゲットの候補として有用と考えられる．臨床検査に関連するゲノム多様性は個別化臨床検査を実現するために有用と考えられる．

Genome-wide association study (GWAS) reported from Center for Genomic Medicine, RIKEN for the first time in the world has now become the world standard method to search for the genes associated with multifactorial diseases and drug reactions.　In general, the genes with large effect sizes tend to be in low frequencies and those with small effect sizes tend to be in high frequencies;however, the genes associated with pharmacogenomics are exceptions, and useful for the prediction of drug reactions.　Although the genes associated with common diseases are with small effect sizes, they are likely to be useful as the possible targets for new drug development.　The genomic variations associated with clinical laboratory tests are likely to be useful to establish the system of personalized clinical tests.