Volume 70, Issue 1 （January 2022）

循環器ジャーナル 70巻1号（2022年1月発行）

Japanese English

特集心筋症診療のフロントライン—概念から最新の治療まで

Ⅴ章　心肥大と出会ったら

—肥大を呈する二次性心筋症①—心Fabry病山川裕之 ^1,2 ¹慶應義塾大学医学部循環器内科 ²慶應義塾大学予防医療センター pp.126-136

発行日 2022年1月1日 Published Date 2022/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1438200560

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Point

・肥大心の中にFabry病の心病変は，1%程度存在している．

・Fabry病の診断としては，αGAL酵素活性やGLA遺伝子診断が必要である．

・Fabry病の治療法としては，根本治療である酵素補充療法・薬理学的シャペロン療法などと，対症療法が存在している．

電子版ISSN 2432-3292 印刷版ISSN 2432-3284 医学書院