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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 24, Issue 4 （August 1980）

神経研究の進歩 24巻4号（1980年8月発行）

Japanese English

特集筋ジストロフィー症

先天型進行性筋ジストロフィー症（福山型）の遺伝・臨床・病理 Congenital progressive muscular dystrophy (Fukuyama type). Genetical, clinical and pathological aspects 大澤真木子 ¹ , 鈴木暘子 ¹ , 福山幸夫 ¹ Makiko OSAWA ¹ , Haruko SUZUKI ¹ , Yukio FUKUYAMA ¹ ¹東京女子医科大学小児科学教室 ¹Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical College pp.702-717

発行日 1980年8月10日 Published Date 1980/8/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431905188

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　本邦では，福山ら（1960），福山（1961）の報告以来多数の「先天型筋ジストロフィー症（CMD）」の報告があり，その疾患の独立性はもはや疑う余地がない。また著者ら（福山ら（1976a））が全国の大学病院小児科77，日本小児神経学会会員所属の国立療養所22，同研修病院133を対象に行なったアンケート調査で最終的に得られた本症患者数は252例にものぼり，Duchenne型進行性筋ジストロフィー症（D-PMD）との相対頻度は1：2.1で，本症は小児期に発症するPMDの中ではD-PMDについで多いと考えられる。

　Congenital muscular dystrophy (CMD) has yet to be nosologically clarified. However, in Japan there is a peculiar form of congenital muscular dystrophy which is well demarcated both genetically and clinically and which has characteristic histological and biochemical findings of muscular dystrophy. This CMD is called Fukuyama-type CMD (F-CMD) after the first reporter, and is characterized clinically by early-onset hypotonia, facial involvement, joint contractures, mental retardation with occasional convulsions, a slow progressive course and autosomal recessive inheritance.