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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 43, Issue 5 （May 1991）

Brain and Nerve 脳と神経 43巻5号（1991年5月発行）

Japanese English

特集 Duchenne型筋ジストロフィー症

Duchenne型筋ジストロフィー症—ケアの進歩と予後 Progress in Clinical Management and Prognosis of Duchenne mucular dystrophy 石原傳幸 ¹ Tadayuki Ishihara ¹ ¹国立療養所東埼玉病院 ¹Intenal Medicine, National Higashisaitama Hospital キーワード： Duchenne muscuLar dystrophy , cuirass breathing , cardiac insufficiency , pulmonary infarction , pulmonary hypertension Keyword: Duchenne muscuLar dystrophy , cuirass breathing , cardiac insufficiency , pulmonary infarction , pulmonary hypertension pp.443-449

発行日 1991年5月1日 Published Date 1991/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406902066

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

A．筋ジストロフィーについて

　Duchenne型筋ジストロフィー（以下DMDと略す）は1868年にフランスの偉大な神経学者であるDu—chenneにより記載されたことから（彼がはじめて記載したのではないが），彼の名前が病名の中にまだ残されていることは周知の事実である。約120年間にわたり研究が続けられてきたが，最近その研究に分子生物学的手法が取り入れられ飛躍的な進歩をとげ，dystrophinの名前を耳にしたことのない研究者は，もういない状態にまでなってきた。考えてみると，dystrophinの名前がつけられたのは1987年の12月のことであり，いまさらながら最近の医学の変遷が早く，これに遅れないように勉強することの難しさを痛感している次第である^1）。

　1985年頃から筋ジストロフィー遺伝子のクローニングが行われ，筋ジストロフィー遺伝子の全長をカバーするcDNAプローブが発売され，この遺伝子により作られるタンパク質であるdystrophinはDMDでは欠損し，BMDでは異常dystrophinが認められることが明らかとなり，少なくとも筋ジストロフィーの診断は長足の進歩をとげたことは周知の事実である。