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BRAIN and NERVE Volume 72, Issue 8 （August 2020）

BRAIN and NERVE 72巻8号（2020年8月発行）

Japanese English

症例報告

乳児期に脳出血で発症した遺伝性出血性毛細血管拡張症疑いの1例 A Suspected Case of Hemorrhagic Hereditary Telangiectasia Presented with Cerebral Hemorrhage in Infancy 樋口直弥 ¹ , 宇田恵子 ¹ , 溝上泰一朗 ² , 三溝慎次 ³ , 石黒友也 ⁴ , 小宮山雅樹 ⁴ , 西村真二 ¹ , 松尾宗明 ⁵ Naoya Higuchi ¹ , Keiko Uda ¹ , Taiichiro Mizokami ² , Shinji Mitsumizo ³ , Tomoya Ishiguro ⁴ , Masaki Komiyama ⁴ , Shinji Nishimura ¹ , Muneaki Matsuo ⁵ ¹佐賀県医療センター好生館小児科 ²佐賀県医療センター好生館脳神経外科 ³佐賀県医療センター好生館集中治療部 ⁴大阪市立総合医療センター ⁵佐賀大学医学部小児科 ¹Department of Pediatrics, Saga-ken Medical Centre Koseikan ²Department of Neorosurgery, Saga-ken Medical Centre Koseikan ³Department of ICU, Saga-ken Medical Centre Koseikan ⁴Department of Neuro-invention, Osaka City General Hospital ⁵Department of Pediatrics, Saga University, Faculty of Medicine キーワード：遺伝性出血性毛細血管拡張症 , 脳動静脈瘻 , hereditary hemorrhagic telangiectasia , HHT , arteriovenous fistula Keyword: 遺伝性出血性毛細血管拡張症 , 脳動静脈瘻 , hereditary hemorrhagic telangiectasia , HHT , arteriovenous fistula pp.907-911

発行日 2020年8月1日 Published Date 2020/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201618

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は多臓器における多発性毛細血管拡張を特徴とする疾患である。今回，脳出血で発症した乳児でHHTの家族歴より同疾患を強く疑い，CTAで脳動静脈瘻を確認した。HHTに合併する脳動静脈瘻は年少例，出血による発症例が比較的多い。家族歴からHHTを疑う場合には，無症候例でも早期に画像スクリーニングを行うことで神経予後の向上につながる可能性がある。

Abstract

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is characterized by telangiectasias in multiple organs. We experienced an infant with cerebral hemorrhaging and suspected HHT based on his family history of HHT. Computed tomography angiography confirmed a cerebral arteriovenous fistula. The onset of cerebral arteriovenous fistulas associated with HHT is relatively early, and the incidence of bleeding is relatively common. When HHT is suspected based on a family history, early imaging screening is recommended to improve the neurological prognosis, even in asymptomatic cases.

(Received April 7, 2020; Accepted May 7, 2020; Published August 1, 2020)