口唇の皮疹を契機に中年期で診断された遺伝性出血性毛細血管拡張症の1例

A case of hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed with eruption on the lower lip at middle age

要約　57歳，男性．5年前より両側指腹部に点状紅斑が出現した．2年前より下口唇にも点状紅斑が出現し，精査加療目的に当科を紹介受診した．幼少期より繰り返す鼻出血と，肺動静脈瘻の既往もあることから遺伝性出血性毛細血管拡張症と診断した．全身精査の結果，左後頭葉に陳旧性の脳梗塞，上部消化管粘膜に多数の毛細血管拡張，膵臓動静脈瘻，肺動静脈瘻が認められた．本疾患は鼻出血をはじめとして複数診療科に亘る臨床所見を時期を異にしながら呈するため早期診断が困難なケースがある．重要臓器の血管奇形は時として致死的病態を招くため，早期の病態評価と複数の専門家による集学的なアプローチが望まれる．また患者が皮膚粘膜病変を主訴に皮膚科を受診する場合があり，診断においてわれわれ皮膚科医が果たす役割は大きい．