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特集 公費補助制度を使いこなす！
Ⅱ．各論
遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）
岩朝 徹
1
1国立循環器病研究センター小児循環器内科
キーワード：
ACVRL1
,
ENG
,
HHT
,
肺動静脈瘻
,
脳動静脈奇形
Keyword:
ACVRL1
,
ENG
,
HHT
,
肺動静脈瘻
,
脳動静脈奇形
pp.1152-1156
発行日 2024年8月1日
Published Date 2024/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001165
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- 参考文献 Reference
SUMMARY
▷遺伝性出血性末梢血管拡張症は小児慢性特定疾病・指定難病いずれにも指定されている．
▷診断には症状と家族歴をもとにしたCuraçao基準による診断と遺伝子検査による診断がある．
▷小児慢性特定疾病では確定診断され，何らかの症状があれば申請可能である．
▷指定難病においては確定診断に加え，一定以上の重症度が認定の要件となる．
▷小児期～青年期は無症状あるいは鼻出血のみの患者が多く，若年者の診断には遺伝子診断が有用である．
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