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BRAIN and NERVE Volume 72, Issue 7 （July 2020）

BRAIN and NERVE 72巻7号（2020年7月発行）

Japanese English

増大特集神経倫理ハンドブック

遺伝性神経難病に対する遺伝学的検査の倫理的課題 Ethical Issues of Genetic Testing towards Hereditary Neurological Disorders 武藤香織 ¹ Kaori Muto ¹ ¹東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター公共政策研究分野 ¹Department of Public Policy, Human Genome Center, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo キーワード：遺伝性神経難病 , 知らないでいる権利 , 守秘義務 , 第三者への配慮義務 , 二次的所見 , hereditary neurological disorders , right not to know , duty of confidentiality , duty of care to third parties , secondary findings Keyword: 遺伝性神経難病 , 知らないでいる権利 , 守秘義務 , 第三者への配慮義務 , 二次的所見 , hereditary neurological disorders , right not to know , duty of confidentiality , duty of care to third parties , secondary findings pp.719-725

発行日 2020年7月1日 Published Date 2020/7/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201589

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

本稿では，遺伝性神経難病に関する臨床倫理に関する論点を紹介する。1990年代に確立された「知る権利」「知らないでいる権利」について，子どもへの遺伝学的検査も交えて紹介する。20年後の現在，ゲノム解析技術により全ゲノム解析が可能だが，倫理的な規範は再考を求められている。現在の論点は，二次的所見と対処可能性，血縁者への告知の支援，遺伝情報に関する医師の守秘義務，研究と診療の不可分性，着床前診断が挙げられる。

Abstract

The purpose of this paper is to review and introduce several topics regarding clinical ethics of hereditary neurological disorders. The author reflects the historical background about “right to know” and “right not to know” the results of genetic testing in 1990s, including pediatric genetic testing. Twenty years after, advanced genome sequencing technologies enable us to analyze whole genome while they also encourage us to reconsider the ethical norms. The current topics are such us secondary findings and actionability, support for telling the genetic secrets to biological relatives, duty of confidentiality and duty of care to third parties, indivisibility in research and diagnosis and pre-implantation genetic testing for monogenic/single gene defects.