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BRAIN and NERVE Volume 69, Issue 8 （August 2017）

BRAIN and NERVE 69巻8号（2017年8月発行）

Japanese English

特集遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望

ポリグルタミン病の病態機序 Molecular Pathogenesis of Polyglutamine Diseases 髙橋祐二 ¹ Yuji Takahashi ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター病院神経内科 ¹Department of Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry キーワード：凝集体 , 蛋白質ミスフォールディング , 遺伝子転写 , ミトコンドリア機能異常 , RNA毒性 , aggregates , protein misfolding , transcriptional dysregulation , mitochondrial dysfunction , RNA toxicity Keyword: 凝集体 , 蛋白質ミスフォールディング , 遺伝子転写 , ミトコンドリア機能異常 , RNA毒性 , aggregates , protein misfolding , transcriptional dysregulation , mitochondrial dysfunction , RNA toxicity pp.901-912

発行日 2017年8月1日 Published Date 2017/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200841

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

ポリグルタミン病は機能獲得型変異を呈する。伸長ポリグルタミン鎖を有する蛋白質の立体構造が変化して凝集体形成をきたす。モノマーやオリゴマーの中間生成物が毒性が高いと考えられている。病態機序として，蛋白質品質管理の障害，遺伝子転写異常，カルシウムホメオスタシスの乱れ，細胞骨格／軸索輸送障害，ミトコンドリア機能障害，RNA代謝異常などが提唱されている。このような病態機序に基づいた治療研究が積極的に推進されている。

Abstract

Polyglutamine diseases result from gain-of-function mutations. The expanded polyglutamine tracts lead to conformational changes in proteins, resulting in their aggregation. The intermediates including monomers or oligomers, are more toxic than the aggregates to neurons. At the molecular level, protein misfolding, transcriptional dysregulation, deranged calcium homeostasis, impaired cytoskeleton/axonal transport, mitochondrial dysfunction, and RNA toxicity contribute to disease progression. Understanding the underlying pathogenesis facilitates development of therapy for polyglutamine diseases.