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BRAIN and NERVE Volume 69, Issue 8 （August 2017）

BRAIN and NERVE 69巻8号（2017年8月発行）

Japanese English

特集遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望

常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の最近の話題 Recent Topics in Autosomal Dominantly Inherited Spinocerebellar Ataxias 池田佳生 ¹ Yoshio Ikeda ¹ ¹群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学 ¹Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine キーワード：脊髄小脳変性症 , 脊髄小脳失調症 , マイクロサテライト・リピート , RNA gain-of-function , RAN translation , spinocerebellar degeneration , spinocerebellar ataxia , microsatellite repeat , RNA gain-of-function , RAN translation Keyword: 脊髄小脳変性症 , 脊髄小脳失調症 , マイクロサテライト・リピート , RNA gain-of-function , RAN translation , spinocerebellar degeneration , spinocerebellar ataxia , microsatellite repeat , RNA gain-of-function , RAN translation pp.891-900

発行日 2017年8月1日 Published Date 2017/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200840

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マイクロサテライト・リピート伸長を原因とする常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症のうち，非翻訳リピート伸長病においては，RNA gain-of-functionに加えてRAN translationと呼ばれる新たな分子機構が明らかにされているが，これまで蛋白レベルの病態が主と考えられてきたポリグルタミン病においてもRNAレベルの病態やRAN translationの関与が明らかにされており，翻訳領域・非翻訳領域いずれのリピート伸長病においても共通する分子機構の存在が示唆されている。

Abstract

Among various dominantly inherited spinocerebellar ataxias (SCAs), it is revealed that the molecular mechanism of so called “non-coding microsatellite repeat expansion disorders” was involved in RNA gain-of-function as well as “RAN translation”. Recently, the “polyglutamine disorders” caused by the coding CAG repeat expansions were also clarified that they were involved in RNA mechanism or RAN translation. The common molecular mechanism might exist between SCAs of which the repeat expansions were located in both coding and non-coding regions.