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患児は3歳の男児で主訴は排尿困難・排尿時痛。尿路感染を繰り返すため腹部超音波検査が行われ,膀胱結石が認められた。また尿中アミノ酸分析ではシスチン(377mg/日)・リジン・アルギニン・オルニチンの排泄量が著明に増加していた。よってホモ型シスチン尿症による膀胱結石と診断し,膀胱切石術を行った。結石は35×25×15mmで成分の98%以上がシスチンであった。引き続きチオプロニンとビタミンCの投与により再発予防に努めている。
A 3-year old boy was admitted to our hospital complaining of difficult urination and micturition pain. Ultrasound examination revealed a vesical calculus and amino acid analysis of urine showed abnormal increases in cystine, lysine, arginine and ornithine. Then he was diagnosed as cystinuria and cystolithotomy was performed. The stone is measured 35 × 25 × 15 mm in size and more than 98 % of constituent was cystine. Now he is administrated tiopronin 200 mg/day and vitamine C 2.0 g/day for prevention of stone formation.

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