尿路感染症から、乳児期に診断したシスチン尿症の1例

症例は7ヵ月男児で、生後初めての発熱を主訴とした。血液検査で炎症反応高値、尿検査では膿尿を認め、上部尿路感染症と診断して抗菌薬を投与するも効果は乏しく、腹部超音波検査で左水腎症、腎および尿管結石を認めた。尿路結石の原因検索として尿検査を行い、アミノ酸分析でシスチン、オルニチン、リジン、アルギニンが高値であったことから、シスチン尿症と診断し、内科的治療により結石は消失したが、短期間に上部尿路感染症が再発した。先天性腎尿路異常(CAKUT)や膀胱尿管逆流は認めず、遺伝子解析でP482Lのホモ遺伝子変異によるシスチントランスポーターBAT1異常を認め、両親ともにヘテロの診断基準を満たした。