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Volume 52, Issue 2 （February 2020）

小児内科 52巻2号（2020年2月発行）

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症例

尿路感染症から、乳児期に診断したシスチン尿症の1例橋本真 ¹ , 橋野健 , 三木芳織 , 西野貢平 , 山本大 , 足立憲昭 ¹釧路市立釧路総合病院小児科キーワード： Ampicillin , Cefaclor , Cefazolin , Cefmetazole , シスチン尿症 , 大腸菌感染症 , Tiopronin , 検尿 , 再発 , 超音波診断 , 尿路結石 , 尿路感染症 , 腹部CT , Potassium Citrate-Sodium Citrate Keyword: Citric Acid , Ultrasonography , Tiopronin , Cefmetazole , Urinary Calculi , Cefaclor , Cefazolin , Cystinuria , Urinalysis , Escherichia coli Infections , Urinary Tract Infections , Recurrence , Ampicillin pp.291-295

発行日 2020年2月1日 Published Date 2020/2/1

DOI https://doi.org/10.24479/J00648.2020226407

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

症例は7ヵ月男児で、生後初めての発熱を主訴とした。血液検査で炎症反応高値、尿検査では膿尿を認め、上部尿路感染症と診断して抗菌薬を投与するも効果は乏しく、腹部超音波検査で左水腎症、腎および尿管結石を認めた。尿路結石の原因検索として尿検査を行い、アミノ酸分析でシスチン、オルニチン、リジン、アルギニンが高値であったことから、シスチン尿症と診断し、内科的治療により結石は消失したが、短期間に上部尿路感染症が再発した。先天性腎尿路異常(CAKUT)や膀胱尿管逆流は認めず、遺伝子解析でP482Lのホモ遺伝子変異によるシスチントランスポーターBAT1異常を認め、両親ともにヘテロの診断基準を満たした。