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Rinsho Hifuka Volume 75, Issue 9 （August 2021）

臨床皮膚科 75巻9号（2021年8月発行）

Japanese English

症例報告

SLURP-1遺伝子変異を伴うMeleda病の日本人例 A Japanese case of mal de Meleda with a mutation in the SLURP-1 gene 村岡響子 ¹ , 原知之 ¹ , 大橋理加 ¹ , 辻岡馨 ¹ , 金澤伸雄 ² , 中野創 ³ Kyoko MURAOKA ¹ , Tomoyuki HARA ¹ , Rika OHASHI ¹ , Kaoru TSUJIOKA ¹ , Nobuo KANAZAWA ² , Hajime NAKANO ³ ¹日本赤十字社和歌山医療センター皮膚科 ²和歌山県立医科大学皮膚科 ³弘前大学大学院医学研究科皮膚科 ¹Division of Dermatology, Japanese Red Cross Wakayama Medical Center, Wakayama, Japan ²Department of Dermatology, Wakayama Medical University, Wakayama, Japan ³Department of Dermatology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, Hirosaki, Japan キーワード：掌蹠角化症 , Meleda病 , SLURP-1遺伝子変異 Keyword: 掌蹠角化症 , Meleda病 , SLURP-1遺伝子変異 pp.687-692

発行日 2021年8月1日 Published Date 2021/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412206448

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要約　70歳台，女性．両親は血族結婚をしており，兄に同様の症状があった．小児期から手足に限局する角化性紅斑を自覚しており，さまざまな治療を受けたが，難治であった．初診時，浸軟し肥厚した黄白色の角質で覆われ，手掌足底を越えて手指背や足背，アキレス腱部にも拡がるびまん性紅斑を認めた．両側第5指DIP関節は屈曲拘縮をきたしていた．遺伝子検査でSLURP-1遺伝子に既知のミスセンス変異(c. 211C＞T，p. R71C)のホモ接合が検出され，Meleda病と診断した．エトレチナートの内服により手掌足底の白色角化病変は改善した．従来，Meleda病はヨーロッパからの報告が中心であったが，最近東アジア諸国から遺伝子診断確定例が次々と報告されている．本邦では遺伝子診断で確定した症例はまだ少ないが，Meleda病は長島型掌蹠角化症に類似する点が多いため，これまで臨床的に誤診されていた症例もあると推測される．しかし，症状を注意深く観察すると，両者は十分鑑別可能であると考えられた．