13 trisomy症候群の側頭骨病理組織所見

Temporal Bone Histopathological Findings in Trisomy 13 Syndrome

はじめに

　難聴を合併する頻度の高い染色体異常には，13trisomy，18trisomy，21trisomyなどが知られている。染色体異常による難聴の種類は感音性難聴が多いが，伝音性難聴，混合性難聴も報告されている。最近の他覚的聴力検査の進歩で，新生児期の難聴の有無が診断できるようになった。しかし，難聴の種類まで厳密に鑑別することは困難である。

　われわれは，小耳症などの外表奇形を伴った13trisomyの一新生児症例の側頭骨病理標本を検索する機会があり，その形態的な特徴から難聴の有無と種類について照合したので報告する。

Histopathological study on two temporal bones from a female neonate with 13 trisomy syndrome was reported. There were extensive abnormalities in the external car, middle ear, and inner ear. The abnormal findings of the inner ear were very similar to these in the previous reports but those of the external ear and middle ear in this case which developed from the first and second branchial arches were more severe than previously reported. This temporal bone study suggested that this neonate could have conductive deafness for both cars.