13-15 (D) trisomy症候群における側頭骨病理組織所見

TEMPORAL BONE FINDINGS IN 13-15 TRISOMY SYNDROME

　I．はじめに

　1960年Patauら^1）が先天性多発奇形症例にDグループの体染色体異常（13-15trisorny）を発見して以来，その後，本疾患の報告が相次ぎ，統計では5,000分娩に1例位の頻度で出現することが知られている^2）。本症候群は顔面正中部，眼，前脳などの発達異常を主病変とするが，聴器の異常も本症患者の50％以上にみられる主要病変の1つである。文献上，小耳症，atresia耳介奇形などの外表奇形については比較的多くの記載があるが，本症候群の主症状の1つである聴覚障害を十分に説明しうるものではなく，聴覚障害の病態生理に関してはなお未解明の部分が多い。一方，耳鼻科領域では，1965年MottetとJensen^3）が本症における側頭骨病理所見を最初に報告した。以来，現在まで文献上14例の報告をみ，本症における難聴の発現機構が次第に明らかにされてきた。しかし，その病理所見はまつたく異常をみとめないものから，外，中，内耳全般にわたる広範囲の解剖学的異常を示すものまで，変化に富み，必ずしも本症に特異的な病変は未だ体系づけられていない。

　われわれは今回，染色体分析により13-15trisomy（転座型）が確認された1症例の側頭骨を病理組織学的に検索した。そこで，その側頭骨病理所見を報告し，従来の報告例のそれと対比し，本症候群における側頭骨病変のパターンを探るとともに内耳奇形の分類に関して若干の文献的考察を加えた。

　Histopathological study was made of two temporal bones from a 3【1/2】 month-old female infant with 13-15 trisomy syndrome.

　The temporal bones showed multiple inner ear abnormalities without apparent abnormalities in both external and middle ear structures. The right temporal bone presented Mondini type inner ear dysplasia, while the left temporal bone could be classed as the Alexander type dysplasia. The right cochlea was incompletely developed with scala communis, (21.4mm long) missing interscalar septum.

　In the membranous labyrinth, the morphological abnormalities were mainly limited in the pars inferior and pars endolymphaticus. Extentive irregular dilatation of the cochlear duct and the saccule, hypoplastic striae vascularis and the deformed and encapsulated tectoral membrane were widely found throughout the cochlea.

　The organ of Corti was present throughout the cochlea.

　The endolymphatic duct and sac were dilated and lined by flattened epithelium with a fewrugosities provided with a poor connective tissues and vessels.

　In the left ear no apparent abnormalities were found in the osseous labyrinth, except for slightly shortened cochlea measuring 27. 6mm in length. The organ of corti was fully developed, but was replaced by a low mound of undifferentiated cells in its basal turn.

　No significant changes were noted in the vestibular labyrinth.