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Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 64, Issue 9 （September 1992）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 64巻9号（1992年9月発行）

Japanese English

原著

13トリソミー症候群3例の側頭骨病理所見 Temporal Bone Findings in Trisomy 13 Syndrome 小山悟 ¹ , 加我君孝 ² Satoru Koyama ¹ ¹帝京大学医学部耳鼻咽喉科 ²東京大学医学部耳鼻咽喉科学教室 ¹Department of Otorhinolaryngology, Teikyo University School of Medicin pp.657-661

発行日 1992年9月20日 Published Date 1992/9/20

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411900586

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　はじめに

　13トリソミー症候群は1960年にPatauら^1）により，Dトリソミー症候群（13-15トリソミー）として初めて報告された。本症候群は特異な顔貌と多数の外表奇形，無嗅脳症，心奇形さらに内臓奇形を伴う染色体異常として，現在までに100例近くの報告がある。

　聴力障害に関してはCalverら^2）によると約80％に認められたと報告されているが，難聴の種類については記載がない。またその側頭骨病理の報告はMottetら^3）を始めとして17症例の報告がある。これらの報告の中では，内耳，中耳，外耳に異常が指摘されているが，はっきりとした側頭骨病理学的概念は確立されていないように思われる。

　われわれは13トリソミー症候群3症例の側頭骨病理を検討したので報する。

Since the first description of temporal bone histopathological findings of trisomy 13 syndrome by Mottet and Jensen in 1965, 17 cases have been reported until 1991. We report temporal bone pathological findings of 3 patients (5 ears) with trisomy 13 syndrome.

The inner ear : The cochlear aqueduct was wider (4 ears) and cochlear length was short (2 ears).

The middle car : The tympanic cavity was entirely filled with primitive mesenchymal tissue (5 ears). Facial nerve showed obtuse angle at the geniculate turn (5 ears). Stapes was deformed (2 ears). These pathological findings suggest the presense of these conductive deafness in these cases.