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Rinsho Ganka Volume 49, Issue 5 （May 1995）

臨床眼科 49巻5号（1995年5月発行）

Japanese English

特集第48回日本臨床眼科学会講演集（3）

学会原著

Kearns-Sayre症候群2例と慢性進行性外眼筋麻痺4例の検討 A clinical study of 2 cases of Kearns-Sayre syndrome and 5 cases of chronic progressive external ophthalmoplegia 近江源次郎 ¹ , 大野貴之 ¹ , 数尾久美子 ¹ , 不二門尚 ¹ Genjiro Ohmi ¹ , Takayuki Oono ¹ , Kumiko Kazuo ¹ , Takashi Fujikado ¹ ¹大阪大学医学部眼科学教室 ¹Dept of Ophthalmol, Osaka Univ Med Sch pp.923-927

発行日 1995年5月15日 Published Date 1995/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410904317

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　Kearns-Sayre症候群（KSS）と慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）はともにミトコンドリアDNAに大欠失を認めるミトコンドリア機能異常に基づく同一疾患群であることが最近解明されてきた。しかし，両者は発症年齢，網脈絡膜変性の有無などで臨床上区別されている。今回2年間に筆者らが経験したKSS2例とCPEO 4例の臨床的特徴をレトロスペクティブに検討した。その結果KSS 2例中1例は，発症年齢がCPEOのように遅かった。またCPEO 4例中3例に網脈絡膜変性を認めた。このことから，KSSとCPEOとは臨床的特徴により分類することは難しく，ミトコンドリア機能異常の程度差により臨床的特徴出現の差が生じると類推された。

It has been established that Kearns-Sayre syndrome (KSS) and chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) exhibit the same syndrome of mitochondrial disfunction due to large scale deletion of mtDNA. But there are some differences in the clinical symptoms of KSS and CPEO. We evaluated the clinical symptoms of two cases of KSS and four of CPEO from April 1992 to March 1994 retrospectively. One of the two cases of KSS manifested its first symptom at the age of thirty, as in CPEO. Retinochoroidal degeneration was observed in three of the four cases of CPEO. There was some difficulty in distinguishing KSS from CPEO by clinical symptoms. We speculate the difference in mitochondrial dysfunction causes the different symptoms in the two syndromes