Kearns-Sayre症候群の1例

A case of Kearns-Sayre syndrome

　40歳女性が眼瞼下垂と外眼筋麻痺で受診した。糖尿病，心伝導障害，感音性難聴の既往があった。25歳のとき完全房室ブロックの発作があり，ぺースメーカー挿入時の筋生検でミトコンドリア脳筋症と診断された。矯正視力は左右眼とも0.9で，高度の眼球運動障害と眼瞼下垂が両眼にあった。眼底に骨小体様の色素沈着を伴わない非典型的な網膜色素変性症の所見があり，網膜電図は消失型であった。動的視野検査で盲点拡大以外に格別の異常はなかった。網膜色素変性症，眼瞼下垂，心伝導障害の三主徴があることから，成人型のKearns-Sayre症候群と診断した。発症が遅かったことが本症例の特徴である。

　A 40-year-old female presented with blepharoptosis and external ophthalmoplegia. She had a history of diabetes mellitus,impaired cardiac conduction,and sensorineural hearing difficulty. She had had an attack of complete atrioventicular block at the age of 25 years,necessitating implantation of artificial pacemaker. Biopsy led to the diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy. Her corrected visual acuity was 0.9 in either eye. Both eyes showed marked ophthalmoplegia and blepharoptosis. Both fundus showed findings of retinitis pigmentosa without pigment granules. Electroretinogram showed extinguished pattern. Dynamic perimetry showed normal findings except enlarged blind spot. We diagnosed her with Kearns-Sayre syndrome manifesting retinitis pigmentosa,blepharoptosis and impaired cardiac conduction and characterized by late onset at 25 years.