Stickler症候群（hereditary progressive arthro-ophthalmopathy）の眼病変

Stickler syndrome (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy)

　Stickler症候群は遺伝性網膜硝子体変性症のWagner病に口蓋裂，骨端形成不全および難聴等の全身症状を合併した状態である。本邦ではまだ本症の報告はない。Stickler症候群の5家系28症例について全身および眼科的検索を行い，眼病変の基本病変が何であるかについて検討した。

　自験例では口蓋裂，骨端形成不全，難聴などの全身合併症が28例中15例にあり，近視，硝子体の強い液化，網膜前膜，脈絡膜萎縮，傍血管性網脈絡膜萎縮，網膜剥離等があった。これらより，自験例はStickler症候群と診断された。自験例でほぼ全例に認められた特徴的眼所見は，高度の硝子体液化に加え，Cloquet腔の境界膜に相当する硝子体皺襞膜が水晶体後方に明瞭に観察され，眼底後極部に脈絡膜萎縮の所見があったことである。脈絡膜萎縮は，高度の例で脈絡毛細管板が消失していることが螢光眼底造影により確認され，原発性の脈絡膜萎縮と推定された。従来特徴とされた傍血管性網脈絡膜萎縮は，頻度が少ないことなどから，本症の基本的眼病変としては考えにくい。

　以上のことからStickler症候群の基本的眼病変は特異な硝子体液化と脈絡膜萎縮であり，両者を合せ持つものは他の網膜硝子体変性症にはなく，本症の診断基準として重視すべきである。本症はMarfan症候群と同じ，もしくはそれ以上の頻度で存在し網膜剥離を生じやすいことから，今後注目すべき疾患である。

We evaluated the clinical findings of 28 cases with Stickler syndrome from 5 pedigrees. The hereditary pattern suggested an autosomal domi-nant one. Systemic disorders including epiphyseal dysplasia, cleft palate and dysotia were present in 14 out of the 28 cases. Vitreous liquefaction and retinochoroidal atrophy were present in all thecases. Vitreous veil corresponding to the limiting membrane of Cloquet's canal was clearly observed in the anterior vitreous cavity. Retinochoroidal atrophy was more marked in the posterior fundus and, when advanced, even the choriocapillaris was absent on fluorescein angiogram.