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Rinsho Seikei Geka Volume 28, Issue 11 （November 1993）

臨床整形外科 28巻11号（1993年11月発行）

Japanese English

臨床経験

Stickler症候群の1例 Stickler Syndrome: A Case Report 保坂泰介 ¹ , 四方實彦 ¹ , 清水和也 ¹ , 武田信巳 ¹ , 田中千晶 ¹ , 戸口田淳也 ¹ , 多田弘史 ¹ , 川合準 ¹ Taisuke Hosaka ¹ ¹京都市立病院整形外科 ¹Department of Orthopaedic Surgery, Kyoto City Hospital キーワード： Stickler症候群 , Stickler syndrome , 脊椎骨端異形成 , spondyloepiphyseal dysplasia , 失明 , blindness , 難聴 , deafness , 顔両中央部形成異常 , mid-facial dysplasia Keyword: Stickler症候群 , Stickler syndrome , 脊椎骨端異形成 , spondyloepiphyseal dysplasia , 失明 , blindness , 難聴 , deafness , 顔両中央部形成異常 , mid-facial dysplasia pp.1301-1304

発行日 1993年11月25日 Published Date 1993/11/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408901250

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　抄録：我が国では報告例の希な，Stickler症候群の1例を経験した．症例は20歳男性．既往として生後より口蓋裂を認めた．9歳時，左眼の網膜剥離，白内障を生じ，手術を受けるも失明した．19歳時，右眼の網膜剥離のため手術を受け現在白内障を合併している．両側感音性難聴を認める．身体所見は，右凸の側彎，仙尾部の突出，両側の外反股・内反膝と右膝約20°，左膝約10°の屈曲拘縮，顔面の平坦化と低鼻，小顎，顔面中央部低形成を認める．以上よりStickler症候群と診断した．

　本症候群は我が国においては知名度は低いが頻度はMarfan症候群よりも多いとされる．また放置すると失明に至る危険がある．そのため出生時・新生児期に骨格異常と口蓋裂，小顎症，顔面中央部形成異常を認めた場合，本症候群を疑い早期に眼病変の検索をしなければならない．我々整形外科医にとって決して見逃してはならない疾患であり，今後注目すべき疾患として留意する必要がある．