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Rinsho Ganka Volume 29, Issue 3 （March 1975）

臨床眼科 29巻3号（1975年3月発行）

Japanese English

特集第28回日本臨床眼科学会講演集（その2）

学会原著

父子にみられたvon Hippel病—その染色体分析 Chromosomal Study in a Family with von Hippel Disease 河崎一夫 ¹ , 柳田隆 ¹ , 森田嘉樹 ¹ , 米村大蔵 ¹ , 松田健史 ² , 白石行正 ² Kazuo Kawasaki ¹ , Takashi Yanagida ¹ , Yoshiki Morita ¹ , Daizo Yonemura ¹ , Takeshi Matsuda ² , Yukimasa Shiraishi ² ¹金沢大学医学部眼科学教室 ²金沢大学医学部第3解剖学教室 ¹Department of Ophthalmology, Kanazawa University School of Medicine ²The third Department of Anatomy, Kanazawa University School of Medicine pp.287-292

発行日 1975年3月15日 Published Date 1975/3/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410205253

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

緒言

　von Hippel病における染色体分析の報告はすくなく，著者らの知る限りでは3編^{9）10）14）}にすぎず，またその成績はかならずしも一致しない。本報ではvon Hippel病を有する発端者である娘（症例1）とその父（von Hippel-Lindau病，症例2），および祖母，母，弟の染色体分析所見を報告する。

Chromosomes of peripheral blood leucocytes were analysed in five members of one family, two of which showed retinal angiomas.

Case 1. A 13-year-old girl noticed blurred vision and myodesopsia in April 1973. The right fundus revealed five angiomas. Four of these were small (1/10 to 1/4 disc diameters, dd). One at the upper fundus was large (3 dd), and had markedly tortuous and dilated feeding vessels, along which the detachment of the retina was present. The left eye was in an earlier stage, showing two small angio-mas (1/2, 1/10 dd) and slightly dilated vessels.