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Rinsho Ganka Volume 67, Issue 5 （May 2013）

臨床眼科 67巻5号（2013年5月発行）

Japanese English

特集第66回日本臨床眼科学会講演集（3）

原著

14番染色体長腕q32の端部欠失例に脈絡膜コロボーマと角膜混濁を合併した1例 Choroidal coloboma and corneal opacity in a case with terminal chromosomal deletion of 14q32 須藤功治 ¹ , 向井亮 ¹ , 井上文孝 ² , 岸章治 ¹ Koji Sudo ¹ , Ryo Mukai ¹ , Fumitaka Inoue ² , Shoji Kishi ¹ ¹群馬大学大学院医学系研究科病態循環再生学講座眼科学分野 ²群馬県立小児医療センター新生児科 ¹Dept of Ophthalmol, Gunma Univ Sch of Med ²Dept of Newborn, Gunma Children's Med Cent pp.701-704

発行日 2013年5月15日 Published Date 2013/5/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410104718

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要約　目的：14番染色体長腕q32の端部欠失があり，脈絡膜コロボーマと角膜混濁が生じた1症例の報告。症例：生後4か月の女児で，生下時体重は1,014gであった。出生時から頭蓋骨の早期癒合，顔面正中部の低形成，耳介の低位があった。染色体検査で，q32領域の端部欠失を伴う14番染色体異常があった。環状形成はなかった。眼科的には，片眼の角膜混濁と瞳孔偏位，両眼の虹彩脈絡膜コロボーマがあった。結論：本症例での虹彩脈絡膜コロボーマは，眼胚裂の閉鎖不全によると考えられる。角膜混濁を含め，本症例の眼科的異常所見が14番染色体異常とどのように具体的に関係するのかは明らかではない。

Abstract.　Purpose：To report a case who showed terminal chromosomal deletion at 14q32 and who manifested corneal opacity and uveal coloboma. Case：A 4-month-old female infant was referred to us. She weighed 1,014 g at birth. She had premature fusion of cranial bones, hypoplasia of face midline area, and low earlobes since birth. Chromosomal test showed abnormal No. 14 chromosome with terminal deletion in the domain of q32 without ring formation. She showed unilateral corneal opacity and bilateral iridochoroidal coloboma. Conclusion：Uveal coloboma in the present case is interpreted as due to incomplete closure of optic fissure. It is not clear how the eye abnormalities are associated with aberration of chromosome 14.