CATCH22（22番染色体長腕部欠失syndrome）

CATCH22

定義・概念

　先天性副甲状腺機能低下症，先天性胸腺欠損に伴う細胞性免疫欠損症と心疾患の合併はDiGeorge症候群として確立されており，木内らが心臓流出路の奇形と特異な顔貌を認める疾患を円錐動脈幹異常顔貌症候群（conotruncal anatomy face syndrome：以下，CAFS）として提唱した^1）。これらの疾患には，染色体22q11.2領域の微細欠損が共通して認められることから22番染色体長腕部欠失症候群と呼ばれている。臨床症状の頭文字からCATCH22（cardiac defect, abnormal facies, thymic hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia, 22 q11 deletion）と呼ばれたが，現在では22q11.2欠失症候群といわれる^2）。