色素血管母斑症Ⅴ型に合併した早発型発達緑内障の1例

Early-onset developmental glaucoma in a case of phakomatosis pigmentovascularis type V

要約　背景：色素血管母斑症（phakomatosis pigmentovascularis）は，皮膚血管腫と色素性の母斑症が併発した状態であり，1947年に命名された。これには4型があるとされていたが，大理石様の皮膚斑を伴うⅤ型が2003年に報告された。目的：早発型発達緑内障が併発した色素血管母斑症Ⅴ型の症例の報告。症例：生後5か月の男児が紹介され受診した。顔面に単純性血管腫があり，全身に蒙古斑様の青色斑と大理石様の皮膚斑があり，色素血管母斑症Ⅴ型と診断されていた。所見：角膜の横径は左右とも13mmで，視神経乳頭の拡大と陥凹があり，早発型発達緑内障と診断した。経過：両眼に線維柱帯切除術を行った。術中所見として，強膜とSchlemm管に色素沈着があった。2年後に左眼の眼圧が上昇し，再度線維柱帯切除術を行った。Schlemm管の内外壁と強膜を貫通する血管に，2年前よりも強い色素沈着があった。4歳7か月の現在，左右眼とも眼圧は正常域にある。結論：本症例ではSchlemm管の色素沈着が緑内障の進行に関与した可能性がある。

Abstract.　Purpose：To report an infant of phakomatosis pigmentovascularis type V associated with early-inset developmental glaucoma. Case：A 5-month-old male infant was referred to us after diagnosis with phakomatosis pigmentovascularis type V. He had simple angioma in the face with pigment patches and cutis marmorata over the body. Findings：Both eyes showed corneal diameter of 13 mm and enlarged optic disc with excavation. The findings led to the diagnosis of developmental glaucoma. Both eyes received trabeculectomy. Hyperpigmentation was present in the canal of Schlemm and sclera. The left eye received trabeculectomy for elevated intraocular pressure 2 years later. More pronounced pigmentation was present in the canal of Schlemm and sclera. Both eyes are doing well at the age of 4 years 7 months. Conclusion：Pigmentation in the canal of Schlemm may have induced progression of glaucoma in the present case.